Xét nghiệm gene giúp hỗ trợ chẩn đoán trẻ tự kỷ sớm

Công ty giải mã gene geneetica mới đây tổ chức hội thảo "Vì con đặc biệt - hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách", nhằm nâng cao nhận thức về trẻ tự kỷ.

Tại hội thảo, PGS.TS. Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh, giảng viên cao cấp bộ môn Nhi, Đại Học Y Dược Huế, Phó trưởng khoa Nhi Thần Kinh Tự kỷ - Bệnh viện TW Huế cho rằng, ở Việt Nam hiện nay việc chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình.

Nguyên nhân, các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý… Trong khi đó, hiện các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.

Chứng tự kỷ được gọi là rối loạn phổ tự kỷ - một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ. Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là “phổ” rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng.

Tuy nhiên, bác sĩ Vân Anh cho biết, đến nay vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Trong khi nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học tìm ra hơn 100 genee ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những genee này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên, Đồng sáng lập và Giám đốc khoa học công ty geneetica chia sẻ, tại Mỹ - Bệnh viện nhi Boston, Bệnh viện nhi California kết hợp giải mã genee vào hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ. Còn tại Việt Nam, geneetica hiện nay phân tích 48 genee có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ.

“Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến đến 70-80%, thì tác động của gene di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gene vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ”, tiến sĩ Duyên chia sẻ thêm.

Trước những thách thức về việc tìm thêm các gene quy định tự kỷ, năm 2021, geneetica kết hợp Đại học Y Harvard và Bệnh viện TW Huế phân tích gene của 250 trẻ trên 2 tuổi được chẩn đoán tự kỷ tại Huế. Nghiên cứu này nhằm tìm hiểu thêm gene đặc trưng quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam, phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt.

TS Duyên đánh giá, nghiên cứu của geneetica cùng với Bệnh viện TW Huế là bước tiến dài cho nghiên cứu tự kỷ di truyền, geneetica cũng sẽ công bố kết quả của nghiên cứu này trong thời gian sắp tới.

Trên thế giới, cứ 100 trẻ thì 1 trẻ tự kỷ (WHO, 2022). Tại Mỹ, trung bình 44 trẻ thì 1 trẻ mắc chứng tự kỷ (2021) với độ tuổi được chẩn đoán xác định từ 3-4 tuổi. Còn ở Việt Nam, trẻ mắc tự kỷ chiếm một tỷ lệ không nhỏ khoảng 1 triệu trẻ (2019), có xu hướng tăng lên qua các năm, và có đến 8 triệu người bị ảnh hưởng trực tiếp, đó là bố mẹ, ông bà, anh chị em… của trẻ tự kỷ.