Mắc bệnh hiếm gặp, người phụ nữ quyết chiến với 'tử thần' để sinh con

Kimberly Lord năm nay 38 tuổi và mắc phải một căn bệnh di truyền hiếm hoi. Căn bệnh này gây còi cọc, làm suy nhược chiều cao và dần khiến cho xương của cô phát triển một cách không bình thường. Do vậy, cô bắt buộc phải có rất nhiều ca phẫu thuật suốt cuộc đời của mình.

Nhưng Lord không bao giờ chấp nhận số phận đó. Với sự giúp đỡ của các bác sĩ, chuyên gia về việc mang thai có nhiều rủi ro, cô và chồng mình, Adam đã cùng tổ chức bữa tiệc sinh nhật tròn 2 tuổi cho cô con gái Aubree của mình.

Chia sẻ với Fox news, Lord nói rằng: “Có con bé là điều rất có ý nghĩa đối với tôi”.

Khi Lord được 18 tháng tuổi, cô được chẩn đoán mắc hội chứng Morquio, một chứng bệnh về trao đổi chất được chia thành hai loại A và B, được xác định là thiếu hoặc khiếm khuyết một enzym nhất định.

Theo viện Sức khỏe Quốc gia Mỹ, những người mắc Morquio A giống như Lord thường có những triệu chứng như khuôn mặt thô ráp, dáng người thấp bé, đầu to, xương phát triển không bình thường, phần ngực lớn và các triệu chứng này bắt đầu xuất hiện khi họ được khoảng 1 đến 3 tuổi.

Sau khi vượt qua những mặc cảm về sức khỏe, người mẹ này đã tự tin chia sẻ những bức ảnh của mình khi mang thai.

Lord cao khoảng 1,143 m, tuổi thơ của cô gắn liền với những con dao mổ và những lúc nằm hồi sức sau những ca phẫu thuật để điều chỉnh sự phát triển bất thường của xương mình.

Giống như nhiều trường hợp khác, cha mẹ của Lord không biết rằng, họ mang trong người những mẫu gen có liên quan đến Morquio khi sinh Lord và chị gái của cô, Susan – người cũng mắc hội chứng Morquio.

Mặc dù mắc phải hội chứng Morquio nhưng Lord và chị gái của mình được dạy rằng, họ luôn phải tin tưởng vào chính bản thân mình, không được phép để cho sự khác biệt về cơ thể ảnh hưởng đến cuộc sống của chính mình.

Lord nói rằng: “Mẹ luôn dạy chúng tôi về việc luôn phải nhìn vào mặt tích cực của mọi vấn đề. Bà ấy không bao giờ đánh giá thấp chúng tôi và tôi nghĩ điều đó đã giúp chúng tôi rất nhiều”.

Kimberly Lord được biết đến là trường hợp đầu tiên sinh con khi mắc hội chứng Morquio A từ trước đến nay. Cô bé Aubree được sinh ra mà không mắc phải hội chứng Morquio giống như mẹ mình.

Trong chín năm qua, Kimberly Lord đã làm việc và trở thành người biện hộ, đấu tranh cho người khuyết tật. Cô cũng gặp chồng của mình từ tám năm về trước, thông qua một trang web hẹn hò Plenty and Fish. Cô nói rằng, bức thư của anh ấy là bức thư trang nhã nhất mà cô từng được nhận.

Cô và chồng mình kết hôn vào tháng 2 năm 2013, gia đình cô có cả ba đứa con từ cuộc hôn nhân trước của Adam nhưng Lord vẫn luôn muốn có một đứa con mà chính mình sinh ra.

Bác sĩ đã yêu cầu cô trải qua rất nhiều bài kiểm tra về giấc ngủ, phổi và tim để xác định xem, liệu cô có đủ khả năng và thực hiện việc mang thai hay không.

Cô chia sẻ rằng: “Đó là thời kỳ khó khăn đối với cả hai vợ chồng. Thật là khó khi phải đổi diện với anh ấy và nói rằng tôi muốn làm điều đó. Tất nhiên là anh ấy luôn sợ rằng sẽ mất tôi. Nhưng chúng tôi đã thỏa thuận là sẽ mang thai trong một năm và nếu không thành công hoặc sảy thai, tôi sẽ chăm sóc cho các con của anh ấy như một cách để tôi có thể làm mẹ”.

Vào lúc đó, Adam có lượng Testosterone rất thấp, còn Lord đã 35 tuổi, ở độ tuổi mà việc thụ thai sẽ trở nên khó khăn hơn. Nhưng cuối cùng, Aubree cũng xuất hiện. “Con bé là một đứa trẻ kỳ diệu”, Lord nói.

Judy Rossiter, giám đốc trung tâm phụ sản, trung tâm y tế đại học Maryland St. Joseph đồng thời là bác sĩ thai sản cho Lord nói rằng, cô rất băn khoăn khi đọc hồ sơ của Lord, nhưng chính sự quyết tâm của cô ấy đã tiếp thêm cho Lord sức mạnh để mang thai.

Rossiter chia sẻ thêm: “Cô ấy thật tuyệt vời. Cô ấy đã mang thai, đã đến gặp các bác sĩ gây mê, đo nhịp tim, siêu âm tim, làm nghiên cứu về giấc ngủ để xem chức năng hô hấp của mình. Cô ấy làm mọi điều mà chúng tôi yêu cầu”.

Mặc dù, các bác sĩ lo lắng rằng, với thân hình nhỏ bé cộng thêm một đứa trẻ bình thường sẽ khiến cho cô bi khó thở, nhưng Lord lại chỉ phải đối mặt với vấn đề đó ở hai tháng cuối thai kỳ.

Lord nói rằng: “Chúng tôi đã học được rất nhiều điều, cơ thể chúng ta thật tuyệt vời và nó có thể làm những điều kỳ diệu”.

Trên thực tế, việc mang thai của Lord hầu như không gặp nhiều vấn đề. Rossiter nói rằng: “Khi mang thai, cô ấy vẫn hoạt động thể chất và làm việc bình thường cho tới tận tháng thứ bảy của thai kỳ”.

Lord gần như không phải chịu bất kỳ một căn bệnh nặng hay sự mệt mỏi nào cho tới khi việc sinh con làm cô ấy bối rối. Cô ấy nói rằng, mình đã trải qua mọi điều mà cô ấy ước mơ.

Rossiter dự định tiến hành mổ lấy thai nhi trước khi thai kỳ đủ tháng, nhưng thách thức mà cô và cả nhóm phải đối mặt là việc đặt nội khí quản cho Lord khi gây mê để thực hiện ca phẫu thuật.

Sau khi gây mê, các bác sĩ phải nhanh chóng nghiêng đầu bệnh nhân trở lại và đặt nội khí quản ngay lập tức để giúp họ thở lại, bởi việc gây mê ngay lập tức sẽ làm giảm hệ hô hấp của bệnh nhân.

Nhưng vấn đề xảy ra đó là, cấu trúc xương của Lord ngăn cản cô không thể xoay đầu quá xa, trái phải hay lên xuống. Cô cần được đặt nội khí quản để duy trì đủ mức oxy cho mình và đứa trẻ. Trong lúc đó, cô cần phải tỉnh táo để các chuyên gia tai, mũi, họng và các bác sĩ gây mê cố gắng đặt ống của dụng cụ đặt nội khí quản công nghệ cao vào cổ họng của cô.

Rossiter nói rằng: “Cô ấy đã phải chống lại những phản xạ từ họng, điều đấy rất là khó. Nhưng cô ấy là một nhà vô địch”.

Ca phẫu thuật kéo dài gần 13 giờ đồng hồ, toàn bộ nhóm phẫu thuật phải thường xuyên dừng lại để cho Lord có thể nghỉ ngơi.

Mặc dù mang thai với nhiều rủi ro cao, cộng với việc sinh non ở tuần 34 nhưng Lord đã xuất viện mà không gặp phải bất cứ vấn đề nào, trái ngược hẳn với sự lo lắng của nhóm phẫu thuật về việc xuất viện cho cô ấy.

Rossiter không hi vọng những người bị Morquio sẽ làm điều này nhưng thật sự Lord đã làm rất tốt.

Lord nói rằng: “Tôi không bao giờ sợ hãi và việc được làm mẹ khiến cho tôi không cảm thấy gì hơn ngoài sự vui sướng. Aubree đã hoàn thiện tôi. Được làm mẹ với chính đứa con của mình là một niềm hạnh phúc không thể nào diễn tả được”.

Video: Người đàn ông mắc bệnh lạ bị ăn hết toàn bộ khuôn mặt khiến ai cũng phải xót xa