Anh N.V.H và chị L.T.C (quê Thái Bình) kết hôn năm 2012, không lâu sau anh chị sinh em bé đầu lòng. Khi bé được hơn 1 tháng tuổi chị phát hiện con không bình thường như những đứa trẻ khác. Bé bị da khô, bong tróc từng lớp, ít phản xạ, việc ăn uống cũng rất kém.
Vợ chồng chị đưa con đến bệnh viện da liễu khám. Bác sĩ kết luận trẻ bị vảy cá, tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 và chưa có thuốc chữa khỏi.
“Nghe bác sĩ đọc kết luận, hai vợ chồng bàng hoàng. Tôi sợ hãi và lo lắng không biết rồi con sẽ ra sao. Bác sĩ nói bệnh này chưa có thuốc chữa khỏi, con sẽ phải sống chung với bệnh suốt đời”, chị C. nói.
Bệnh vảy cá khiến da khô, bong tróc. (Ảnh: GĐCC)
Dù gần 10 tuổi nhưng con gái đầu lòng của chị C. vẫn chưa thể tự ăn, tự vận động, cũng không biết nói, tất cả mọi sinh hoạt đều phụ thuộc vào bố mẹ và người thân trong gia đình. Nếu không chăm sóc tốt, trẻ bị chậm phát triển thể chất cùng nhiều bất thường khác trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai, nhiễm trùng da tái phát, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi.
Sinh con đầu lòng mang gene bệnh, vợ chồng chị C. rơi vào khủng hoảng tâm lý, không dám nghĩ đến việc sinh thêm em bé tiếp theo. Một lần đưa con lên Hà Nội thăm khám, chị được bác sĩ tư vấn nên làm các xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy nguyên nhân con gái đầu lòng bị bệnh da vảy cá là do di truyền gene lặn từ bố và mẹ. Tuy nhiên, hai vợ chồng vẫn có cơ hội sinh con bình thường nếu thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc tìm phôi khỏe mạnh.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc 7 phôi thì ba phôi mang gene bệnh, 4 phôi khỏe mạnh. Chị C. chuyển phôi lần đầu thành công, sinh bé trai khỏe mạnh nặng 3,4 kg vào tháng 5/2023.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Nhã - Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu Điện, trẻ sinh ra nếu không may mắc các bệnh lý di truyền sẽ mang đến rất nhiều khó khăn cho gia đình, là gánh nặng lớn về kinh tế và tinh thần.
Các cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Trong đó, sàng lọc di truyền tiền làm tổ, giúp chọn ra phôi khỏe mạnh để chuyển phôi, tăng khả năng mang thai thành công. Ước tính, cứ 100 trẻ sơ sinh thì có một trẻ sinh ra nhờ biện pháp hỗ trợ sinh sản. Tỷ lệ này thay đổi ở từng quốc gia, địa lý, trình độ phát triển và y tế của quốc gia đó.
Các cặp vợ chồng vẫn có cơ hội sinh con bình thường nếu xét nghiệm sàng lọc tìm phôi khỏe mạnh. (Ảnh: BVCC)
Việt Nam hiện chưa có thống kê bao nhiêu cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh, nguy cơ sinh con dị tật. Tuy nhiên, thống kê từ Bộ Y tế cho thấy, nước ta ghi nhận một triệu trẻ em ra đời mỗi năm, trong đó 22.000-30.000 bé bị dị tật bẩm sinh.
Tính đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%. Loại khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ là vận động và ngôn ngữ. Nguyên nhân chính dẫn đến khuyết tật ở trẻ là khuyết tật bẩm sinh, chiếm khoảng 55-65%, còn lại là do bệnh tật.
Trẻ khuyết tật thường tự ti về tình trạng của mình, đồng thời không được đối xử bình đẳng trong gia đình và xã hội. Ngoài ra, trẻ có tuổi thọ ngắn do mắc các bệnh lý kèm theo. Khi được phát hiện và can thiệp sớm, nhiều trẻ phục hồi tốt, ví dụ trẻ bị bàn chân khoèo hoặc trật khớp háng bẩm sinh, trẻ tự kỷ nhẹ có chỉ số IQ bình thường.
Một số em khác cũng có thể phát triển các kỹ năng gần như trẻ bình thường, như trẻ chậm phát triển vận động, ngôn ngữ so với tuổi, bại não liệt nửa người hoặc hai chân mức độ nhẹ.
Bình luận